Analytische Restrisiken und Haftungsausschluss
Trotz moderner Untersuchungsverfahren und strenger Qualitätskontrollen bestehen in der humangenetischen Labordiagnostik analytische Restrisiken. Im Folgenden erläutern wir die wichtigsten Aspekte, die dabei eine Rolle spielen:
Fehlerhaftes Probenmaterial
Ungeeignetes Material kann dazu führen, dass die angeforderte Analyse nicht durchgeführt werden kann.
Unbeschriftete oder unzureichend gekennzeichnete Proben akzeptieren wir nur in begründeten Ausnahmefällen (z. B. bei unwiederbringlichen Proben), da sonst das Risiko für Verwechslungen und fehlerhafte Befunde besteht.
In der Regel müssen Proben, die in beschädigten Gefäßen eintreffen, zum Schutz vor möglichen Verletzungen, Infektionen bzw. fehlerhaften Ergebnissen durch Verunreinigungen entsorgt werden.
Bitte beachten Sie unsere Richtlinien zur Entnahme und Handhabung von Probenmaterial.
Unvollständige Unterlagen
Fehlende oder unvollständige Unterlagen können den Beginn der Analyse verzögern und damit die Bearbeitungszeit verlängern.
Unzureichende klinische Angaben
Ungenaue, unvollständige oder fehlende Informationen zu Fragestellungen, Anamnese oder klinischen Befunden können die Interpretation der Ergebnisse zum Teil erheblich erschweren. Dies kann zu uneindeutigen Befunden bis hin zu Fehlinterpretationen führen (besonders kritisch z.B. bei Exom- oder Genomanalysen).
Technische Limitationen
Die eingesetzten Methoden können nicht alle genetischen Varianten zuverlässig nachweisen. Jede Methode hat spezifische Einschränkungen, die im Befund erläutert werden. Gerne besprechen wir diese Details auf Anfrage persönlich mit Ihnen.
Eingeschränkte Interpretation genetischer Varianten
Für viele genetische Veränderungen steht nur eine begrenzte wissenschaftliche Datenlage zur Verfügung, sodass diese nicht eindeutig bewertet werden können. Solche Varianten werden als Varianten mit unklarer klinischer Bedeutung (VUS, Variants of Uncertain Significance) eingestuft.
Messunsicherheit
Die Messunsicherheit beschreibt den Bereich, in dem der tatsächliche Wert einer Messung mit einer bestimmten Wahrscheinlichkeit liegt. Sie berücksichtigt alle möglichen Fehlerquellen und Unsicherheiten, die das Ergebnis beeinflussen können. Dadurch wird die Zuverlässigkeit und Aussagekraft der Messungen quantifiziert und nachvollziehbar gemacht.
In der humangenetischen Diagnostik handelt es sich bei den meisten Untersuchungen um qualitative Analysen, bei denen die Angabe einer Messunsicherheit nicht möglich oder sinnvoll ist. Für die wenigen quantitativen Verfahren, wie die Bestimmung der Trinukleotidwiederholungen beim FMR1-Gen (Fragiles-X-Syndrom) oder HTT-Gen (Chorea Huntington), wurde die Messunsicherheit bestimmt und ist im Befund angegeben.
Sollten Sie Fragen zu den Restrisiken oder zur Methodik haben, stehen wir Ihnen gerne für eine persönliche Beratung zur Verfügung.