Rotationsstelle 2018

Thema: "Untersuchung zum Einfluss genetischer Variationen auf die kardiale autonome Funktion bei schizophrenen Patienten"

Zusammenfassung:

Die schizophrene Erkrankung geht mit einer verkürzten Lebenserwartung von 15 bis 20 Jahren einher. Ein Großteil der erhöhten Mortalität ist dabei auf kardiovaskuläre Erkrankungen zurückzuführen. Aus Untersuchungen mit nahen Verwandten Betroffener ergeben sich eindeutige Hinweise für einen genetischen Zusammenhang zwischen kardial autonomer Dysfunktion, als maßgeblichen Faktor für die erhöhte kardial bedingte Mortalität, und der schizophrenen Erkrankung. Insgesamt wird für die schizophrene Erkrankung eine Heritabilität von ca. 80 % angenommen, auch wenn der Vererbungsmodus weiterhin unklar ist. In Genomweiten Assoziationsstudien zur Schizophrenie wurden diverse Genloci identifiziert, die neben ihrem möglichen Einfluss auf die Krankheitsentstehung im ZNS auch im kardialen Gewebe hoch exprimiert sind. Zur Aufklärung pathophysiologischer Mechanismen sind Untersuchungen zu phänotypischen Auswirkungen der genetischen Varianten auf die veränderte kardiale Funktion schizophrener Patienten chancenreich. Durch Genotypisierung entsprechender Single-Nucleotide-Polymorphismen in diesen Genloci, beabsichtigt die vorliegende Untersuchung schizophrene Patienten und gesunde Kontrollen entsprechend ihrer Allele in Risikogruppen einzuteilen, um dann in einem zweiten Schritt zu untersuchen, ob Unterschiede in Parametern der Herzratenvariabilität, als etabliertes Verfahren zur Erfassung kardial autonomer Dysfunktion, zwischen den gebildeten Risikogruppen im Patienten- und Kontrollkollektiv vorliegen