Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Besondere Schwerpunkte in unserer Stoffwechselambulanz sind Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels wie zum Beispiel die Phenylketonurie und die Propionacidämie. Auch nahezu alle weiteren seltenen Stoffwechselerkrankungen wie Harnstoffzyklusdefekte, Fettsäureoxidationstörungen oder Kohlenhydratstoffwechselstörungen gehören zu unserem Behandlungsspektrum. Dabei pflegen wir den Erfahrungsaustausch mit den Spezialisten anderer pädiatrischer Stoffwechselzentren auf internationaler Ebene.

Auch die diätetische Betreuung unserer kleinen Patienten mit seltenen Erkrankungen ist ein wesentlicher Bestandteil der Therapie. Hierzu wird die individuelle Ernährungsberatung und Schulung durch eine erfahrene pädiatrische Diätassistentin durchgeführt. In Abhängigkeit von der Art der Erkrankung muss die Kost in den einzelnen Entwicklungsstufen immer wieder neu an den Bedarf des Kindes angepasst werden.Unsere Mitarbeiter sind den Eltern gern bei der Lösung sozialer Probleme, die sich aus der Erkrankung ihrer Kinder ergeben, behilflich.

Familien erhalten weiterhin Aussagen zu Prognose und Wiederholungsrisiko der Erkrankungen. In diesem Sinne bestehen enge Kontakte zu anderen medizinischen Einrichtungen, wie dem Institut für Humangenetik der Friedrich Schiller Universität Jena. Auch eine Kontaktaufnahme zu regionalen und überregionalen krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen kann gern über unsere Abteilung vermittelt werden. Unsere Kinderklinik ist gern Gastgeber von Patiententreffen, Schulungen und Kochkursen.

• https://www.uniklinikum-jena.de/stoffwechselzentrum/
• Behandlungsschwerpunkt Stoffwechselerkrankungen

Wir freuen uns, dass seit Ende 2019 am Universitätsklinikum Jena eine Sprechstunde für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen speziell für Erwachsene angeboten wird!

Hiermit können wir dem Wunsch vieler erwachsener Patienten nach einer spezialfachärztlichen Versorgung entsprechen, die ihrem Lebensalter gerecht wird.

Die Weiterbehandlung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen ab dem 18. Lebensjahr durch Spezialisten für Erwachsenenmedizin wird u. a. von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE, Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen), darunter der DIG-PKU (Deutsche Interessengemeinschaft PhenylKetonUrie), sowie den Fachgesellschaften der Kinderärzte (APS) und Internisten (ASIM) unterstützt.

Die Überleitung von Patienten aus der kinderärztlichen Betreuung in Kliniken für Erwachsene wird Transition genannt. Transition bedeutet dabei gleichermaßen den Übergang in die Erwachsenenmedizin wie den Übergang, Verantwortung für sich und die eigene Gesundheit und damit auch Therapie zu übernehmen.

• Die Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen befindet sich an der Klinik für Innere Medizin III - Funktionsbereich Endokrinologie und Stoffwechsel.

Ihre zukünftigen Ansprechpartner sind: 

• • • Arzt: Herr OA Dr. med. S. Schmidt, Facharzt für Innere Medizin, Endokrinologie und Diabetologie
    • Ernährungstherapeutin: Frau PD Dr. rer. nat./med. habil. N. Müller
    • Anmeldung/Kontakt: Frau Bechstedt, Sekretariat  

Tel.:   03641- 9324341 (bis 13:30 Uhr)  

Email:     annett.bechstedt@med.uni-jena.de

(Bitte jeweils unbedingt Betreff "Sprechstunde für seltene Stoffwechsel-erkrankungen" angeben)

Ausführliche Informationen finden Sie hier: http://cms.krz.uni-jena.de/kim3/Endokrinologie+_+Diabetes+_+Stoffwechselerkrankung/Ambulanter+Bereich.html

• Die Überleitung  findet im Rahmen einer gemeinsamen Transitions-Sprechstunde statt.

Für eine Vorstellung Ihres Kindes in der Sprechstunde der Klinischen Genetik benötigen wir

• das gelbe Untersuchungsheft des Kindes, evtl. auch den Mutterpass, sofern Auffälligkeiten bereits während der Schwangerschaft beobachtet wurden

• alle bisher vorliegenden ärztlichen Unterlagen

• Röntgenbilder, soweit diese für die Klärung des Krankheitsbildes von Bedeutung sind

• Fotos von Familienangehörigen (Eltern, Geschwister) zum phänotypischen Vergleich von facialen Merkmalen
• Da es sich bei den genetisch bedingten Erkrankungen um chronische Krankheitsbilder handelt, steht all unseren Patienten begleitend das interdisziplinäre Team des SPZ zur optimalen, individuell angepassten medizinischen und therapeutischen Versorgung zur Verfügung.