Das Ersttrimesterscreening umfasst die Nackentransparenzmessung und die Bestimmung von hormonellen Markern im mütterlichen Blut. Damit kann in der Schwangerschaftswoche 11+0 bis 13+6 eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Trisomie berechnet werden, also das dreifache Vorliegen der Chromosomen 13, 18 oder 21.

Zur Risikoberechnung werden neben der genannten Untersuchungen zudem verschiedene andere Parameter herangezogen: Ihr Alter und Ihre ethnische Herkunft, die Entstehung der Schwangerschaft (spontan oder nach einer Sterilitätstherapie), das exakte Alter der Schwangerschaft anhand der Schädel-Steiß-Länge Ihres Kindes, vorausgegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen und evtl. ultrasonographische Zusatzmarker.

Die Genauigkeit der Risikoberechnung beträgt über 90%!

Das Ergebnis dieser Risikoanalyse ist eine Wahrscheinlichkeitsberechnung und gibt keine Gewissheit darüber, ob Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat oder nicht. Es ist daher sehr wichtig, dass Sie sich zuvor bewusst macht, in wie weit eine reine Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich für Sie ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würden.

Wenn die häufigsten Chromosomenstörungen sicher ausgeschlossen werden sollen, empfehlen wir Ihnen eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Hierzu ist entweder eine Chorionzottenbiopsie (ab 11+0 Schwangerschaftswoche) oder eine Fruchtwasserpunktion (ab 15+0 Schwangerschaftswoche) erforderlich. Die Möglichkeiten und Risiken dieser Untersuchungen erläutern wir Ihnen gern in einem Beratungsgespräch.

Mit den heutigen hochauflösenden Ultraschallgeräten ist es möglich, Details der kindlichen Entwicklung und Organe in einer umfassenden Ultraschalluntersuchung darzustellen. Dadurch können bereits zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Fehlbildungen kindlicher Organe erkannt werden. Dies ist abhängig von den Untersuchungsbedingungen (z.B. Lage des Kindes und Stärke der mütterlichen Bauchdecke).

Die Untersuchung zur Beurteilung des Embryos/Feten wird am besten zwischen der 12+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Bei manchen Frauen kann es im Verlauf der Schwangerschaft zu schwerwiegenden Komplikationen kommen. Neueste wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft Hinweise auf eventuelle spätere Komplikationen erhalten werden können (v.a. Hochdruckerkrankungen in der Schwangerschaft).

Die Präeklampsie (früher „Schwangerschaftsvergiftung“ oder EPH-Gestose) ist eine der häufigsten Komplikationen in der Schwangerschaft. In etwa einem von 50 Fällen tritt diese Erkrankung bereits vor der 32. Schwangerschaftswoche auf. Vor allem diese frühe Präeklampsie ist zudem oft mit einer kindlichen intrauterinen Wachstumsverzögerung (IUWR) kombiniert. Eine Präeklampsie kann somit für Mutter und Kind sehr gefährlich werden.

Auch wenn die Erkrankung erst ab der 20. Woche mit Krankheitszeichen auftritt, entsteht die eigentliche Ursache, eine gestörte Einnistung und Entwicklung der Plazenta, schon im ersten Drittel der Schwangerschaft. Daher sollte das Risiko für eine Präeklampsie möglichst frühzeitig erkannt werden, damit eine Prophylaxe rechtzeitig begonnen und zudem die Schwangerschaft intensiv überwacht werden kann.

Neben dem beim Ersttrimesterscreening bestimmten Protein PAPP-A ist ein weiterer, neuer Parameter im Blut der Schwangeren erniedrigt und deshalb für ein Screening geeignet. Es handelt sich um den Placental Growth Factor (PlGF), der auch bei der Präeklampsie und späterer IUWR bereits in der Frühschwangerschaft, also vor Auftreten dieser Komplikationen, absinkt. Beide Parameter werden in der Plazenta gebildet und weisen bei niedriger Konzentration im mütterlichen Blut auf die späteren Schwangerschaftskomplikationen hin.

Zur Wahrscheinlichkeitsberechnung wird zusätzlich eine standardisierte Blutdruckmessung und die dopplersonographische Ableitung des Blutflusses in den Arterien der Gebärmutter (Arteriae uterina) durchgeführt.

Bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit sollte direkt eine medikamentöse Prophylaxe mit niedrig dosiertem Aspirin (100mg pro Tag) begonnen werden. Dadurch kann bei einem erhöhten Risiko das Auftreten einer Präeklampsie deutlich verringert und zudem die schwere Erkrankung in ein höheres Schwangerschaftsalter verschoben werden. Zudem sollte eine intensive Überwachung der Schwangerschaft erfolgen.