Wir kennen mittlerweile eine Vielzahl von genetischen Veränderungen, die kindliche Fehlbildungen auslösen können, Erkrankungen verursachen oder zu einer abweichenden Entwicklung im Kindesalter führen. Jede einzelne dieser Veränderungen ist selten.
Die genetische Information ist in der DNA des Menschen gespeichert. Veränderungen hier können einzelne kleine Bereiche betreffen, die nur mit gezielten Labormethoden (molekulargenetisch) nachweisbar sind. Die DNA ist in den Erbteilchen 'verpackt', den sogenannten Chromosomen, von denen jede menschliche Körperzelle normalerweise 46 im Zellkern enthält (22 sog. Autosomen jeweils von Mutter und Vater, sowie 2 Geschlechtschromosomen, je eins von jedem Elternteil). Genetische Veränderungen können auch die Gesamtzahl der Chromosomen betreffen oder deren strukturellen Aufbau. Diese Veränderungen kann man, je nach Größe, auch unter dem Mikroskop sehen.
Während es für die überwiegende Zahl genetischer Störungen familiäre Erbgänge gibt, kommen Veränderungen der Chromosomenzahl mit einer gewissen statistischen Wahrscheinlichkeit spontan zustande. Dabei spielt oft das Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft eine wesentliche Rolle.
Die häufigste dieser zahlenmäßigen Veränderungen der Chromosomen ist die Verdreifachung des Chromosoms 21, die sog. Trisomie 21. Diese Veränderung führt bei einem Kind zum sogenannten Down-Syndrom. Die durchschnittliche Häufigkeit des Auftretens einer Trisomie 21 wird mit etwa 1:700 Schwangerschaften (0,14 %) angegeben, wobei sie bei Frauen ab 35 Jahren auf 0,4% und ab 40 Jahren auf etwa 1% ansteigt. Während alle anderen relevanten genetischen Veränderungen nahezu ausnahmslos mit typischen Veränderungen im Ultraschall einhergehen, können diese bei Kindern mit einer Trisomie 21 geringfügig sein, so, dass sie weder beim Ultraschallscreening nach Mutterschaftsrichtlinie noch bei der sogenannten Feindiagnostik sicher entdeckt werden, oder sogar ganz fehlen.
Es ergeben sich also drei typische Situationen, in denen sich die Frage nach Abklärung einer genetischen Ursache stellt:
- Durch eine andere Untersuchung, z.B. Ultraschall, wird eine Veränderung festgestellt, für die als Ursache eine Reihe genetischer Störungen verantwortlich sein könnten.
- Es gibt in der Familie eine bekannte genetische Veränderung, die eine gewisse Wiederholungswahrscheinlichkeit hat.
- Bei jedem Kind besteht eine individuelle Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Abweichung von der korrekten Chromosomenzahl.
Aufgrund dieser komplexen Situation hat der Gesetzgeber mit dem Gendiagnostikgesetz (§3) festgelegt, dass die vorgeburtliche Risikoabklärung auf genetische Veränderungen eine Beratung und die ausdrückliche Einwilligung voraussetzt. Die verfügbaren Untersuchungsmethoden unterscheiden sich grundlegend in ihrer Aussagekraft, ihren Vor- und Nachteilen (siehe Tabelle). Die eine perfekte Testmethode gibt es nicht. Alle genannten Untersuchungsverfahren finden bei uns in Abwägung der medizinischen Voraussetzungen von Nutzen und Nachteilen Anwendung.
Wird im Rahmen der Abklärung eine Auffälligkeit entdeckt, dann schließt sich grundsätzlich eine fachärztliche humangenetische Beratung an. Hier arbeiten wir mit der Praxis für Humangenetik im Zentrum für Ambulante Medizin des Uniklinikums zusammen.
