Das Aufgabengebiet der Arbeitsgruppe umfasst die routinemäßige Durchführung und Befundung der hämato-onkologischen Molekulardiagnostik bei Patienten mit Chronischer Myeloischer Leukämie (CML). Dazu gehören die Diagnostik sowie die molekularen Verlaufskontrollen im Rahmen des CML-Monitorings als von der Deutschen Akkreditierungsstelle (DAkkS) anerkanntes Referenzlabor. Das Labor ist sowohl in nationale als auch internationale (z. B. ASC4START) klinische Studien integriert und übernimmt auch die molekulargenetische Überwachung in Jena-initiierter CML-Studien (z. B. FAsciNation, ARTIST, ESTIMATION).

Die Diagnostik erfolgt hauptsächlich durch qualitative Multiplex-PCR, während das molekulare Monitoring mit quantitativer real-time PCR zur Überwachung der Remission und des Krankheitsverlaufs dient. Mutationsanalysen werden mit Hilfe von Sanger- und Next-Generation Sequenzierung (NGS) durchgeführt. Diese modernen molekulargenetischen Methoden ermöglichen eine präzise Überwachung der CML-Patienten, erkennen frühzeitig Rückfälle und tragen so zu einer personalisierten und optimierten Patientenversorgung bei.