Das Aufgabengebiet der Arbeitsgruppe umfasst die molekulare Diagnostik und Verlaufskontrolle für Patienten mit Chronischer Myeloischer Leukämie (CML). Das Labor ist ein von der Deutschen Akkreditierungsstelle (DAkkS) anerkanntes Referenzlabor für CML in Deutschland und nach „International Scale (IS)“ standardisiert. Es ist sowohl in nationale (z.B. FASCINATION, ESTIMATION, ARTIST) als auch in internationale klinische Studien (z.B. ASC4FIRST, ASC4START) implementiert.

Die Diagnostik neuer Patienten erfolgt durch qualitative Multiplex-PCR (für typische und atypische BCR::ABL1-Transkripte), während das molekulare Monitoring mittels quantitativer Real-Time PCR zur Überwachung des Therapieansprechens dient. Bei Vorliegen einer Therapieresistenz können Mutationsanalysen mittels Sanger- und Next-Generation Sequenzierung (NGS) durchgeführt werden.

Diese modernen molekulargenetischen Methoden ermöglichen eine präzise Überwachung der CML-Patienten, erkennen frühzeitig Therapieversagen und tragen so zu einer personalisierten und optimierten Patientenversorgung bei.