Der Arbeitsbereich der molekulargenetischen Diagnostik befasst sich mit der Analyse von Veränderungen auf DNA-Ebene. Hierbei kommen verschiedene Methoden sowohl im diagnostischen Bereich wie auch in Forschungsprojekten zur Anwendung - bspw. ‚Next-Generation Sequencing‘ (NGS), Sangersequenzierung, ‚Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification‘ (MLPA) oder Array-CGH (siehe Untersuchungsmethoden).