Array-CGH

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Weiterführende Informationen

Bei der Array-CGH (Array-based Comparative Genomic Hybridization) handelt es sich um eine Analyse, bei der eine simultane Hybridisierung von fluoreszenzmarkierter Patienten- und Kontroll-DNA auf einem Trägerchip mit DNA-Fragmenten (z.B. Oligonukleotiden) erfolgt. Mittels dieser Methode lassen sich Kopienzahlveränderungen der DNA nachweisen, die aufgrund ihrer Größe in der konventionellen Chromosomenanalyse nicht erkannt werden können. Es kann genomweit ein Verlust von genomischen Bereichen (Deletion) und Hinzugewinn (Duplikation) detektiert werden. Die Veränderungen können in ihrer Größe sehr variabel sein und einige hundert bis mehrere Millionen Basenpaare umfassen. Methodisch bedingt können balancierte Chromosomenveränderungen (z.B. Inversionen) nicht erfasst werden. Häufiger Anforderungsgrund für die Array-CGH Diagnostik sind z.B. Patienten mit mentaler Retardierung und/oder Organfehlbildungen und Dysmorphiezeichen. Bei Kindern mit mentaler Retardierung und unauffälliger konventioneller Chromosomenanalyse findet sich bei etwa 10-20% eine mittels Array-CGH nachweisbare Mikroaberration, die die klinische Symptomatik erklärt.

• Indikationskriterien für die Array-CGH sind eine „Geistige Entwicklungsstörung ungeklärter Ätiologie“ oder autistische Verhaltensweisen (Deutsches Ärzteblatt, Jg. 107, Heft 43, 29.10.2010), im Einzelnen:
• Isolierte Intelligenzminderung (IQ<70)
• Geistige Behinderung in Kombination mit dysmorphologischen Merkmalen unter Beteiligung von 2 oder mehr Systemen
• Entwicklungsstörung des Autismus-Formenkreises oder eine Fehlbildung und schwere Funktionsstörung des Gehirns unbekannter Ursache
• Multiple angeborene Fehlbildungen
• Multiple dysmorphologische Merkmale

In begründeten Fällen ist eine Elternuntersuchung mittels dieser Methode angezeigt, um eine Einschätzung der klinischen Relevanz beim Kind identifizierter Veränderungen zu erlauben.

Aufgrund der hohen Komplexität dieser Methode empfehlen wir vor und nach jeder Untersuchung eine humangenetische Beratung.

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