Morbus Fabry-Zentrum

Morbus Fabry eine seltene Erbkrankheit

Rund 2.000 Menschen leiden in Deutschland an Morbus Fabry, einer angeborenen Stoffwechselstörung. Betroffen sind Männer und Frauen. Im Fabry-Zentrum am UKJ erhalten Patienten Hilfe in Form von umfassenden Diagnose- und Therapiemöglichkeiten. Verschiedene Symptome führen dazu, dass das Krankheitsbild dieser Erbkrankheit unspezifisch ist und eine Diagnose spät erfolgt. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, sinkt die Lebenserwartung.

Am Universitätsklinikum Jena arbeiten daher Spezialisten der Neurologie, Augenheilkunde, Kardiologie, Nephrologie, Pädiatrie , Genetik und Radiologie interdisziplinär zusammen.

Sprechzeiten: Montag, Mittwoch, Freitag: 8 bis 14 Uhr

Terminvereinbarung: Montag, Mittwoch, Freitag: jeweils von 8 bis 14 Uhr

Tel.: 03641/9-323470
Fax: 03641/9-323472

Symptome

sind zum Beispiel

Veränderungen der Haut, rötliche, violette Punkte (Angiokeratome)
Schmerzen an Händen und Füßen
vermindertes Schwitzen (Hypohidrose)
Beschwerden des Magen-Darm-Traktes

Diagnose

Die Experten am UKJ führen spezielle Blutuntersuchungen auf Enzymaktivität durch. Auch die Augen, Haut, Herz, Gehirn und die Nieren werden untersucht.

Untersuchungen im Überblick:

Elektrophysiologische und sonographische Untersuchung der Nerven
Blutuntersuchung (Enzymaktivität, Genotypisierung)
Elektrokardiogramm (EKG)
Nieren und Herz durch Ultraschall
Hirnversorgende Gefäße durch Ultraschall
Herz und Schädel mittels Magnetresonanztomographie (MRT)
Untersuchung des Urins
Untersuchung der Haut auf flache, knötchenförmige Hautveränderungen
Untersuchung des Auges auf Trübungen der Hornhaut und Linse
Bei Kindern und Jugendlichen: Neuropädiatrische Vorstellung

Folgen ohne Behandlung

Herzbeschwerden
Luftnot
Schäden an den Nieren, Dialyse
Schlaganfallrisiko steigt

Therapieangebot

Wir bieten ein multimodales Therapiekonzept.

Infusionen: Enzymersatztherapie
Beobachtung des Krankheitsverlaufes
Regelmäßig Untersuchungen des Herzens, der Niere, des Gehirns, des Blutbildes:
- Ultraschall: Nieren, Gehirn und Nerven
- EKG: Herz
- Labor: Blut- und Urinkontrollen