Neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind angeborene oder erworbene Störungen der Funktion von

• • Nervenzellen im Rückenmark (z. B. Spinale Muskelatrophie/SMA)
  • Nerven, die vom Rückenmark zu den Muskeln führen  (z. B. Hereditäre Sensomotorische Neuropathien/HMSN)
  • der Signalübertragung von Nerven auf Muskeln (z. B. Kongenitale Myasthenie)
  • Muskelzellen (z. B. Muskeldystrophien, Myopathien, Myotonien, Mitochondriopathien, Dermatomyositis)

Diese seltenen Erkrankungen können sich durch Beschwerden unterschiedlichen Schweregrades in unterschiedlichen Lebensaltern bemerkbar machen:

• • Motorische Entwicklungsverzögerung
  • Muskelschwäche (einschließlich Schwäche der Gesichtsmuskeln, Augenlid-Heber)
  • Verminderte Muskelspannung
  • Unzureichende körperliche Belastbarkeit
  • Muskelschmerzen
  • Unwillkürliche Muskelbewegungen
  • Verschmächtigung oder Verdickung der Muskeln
  • Schluck- und Gedeihstörung
  • Missempfindungen

In unserer neuromuskulären Sprechstunde im SPZ untersuchen und behandeln wir Kinder und Jugendliche mit oben genannten Erkrankungen bzw. Beschwerden.

Hierfür stehen alle erforderlichen Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung, einschließlich Physiotherapie und Logopädie, Labor und Genetik, Ultraschall und MRT, Lungenfunktion, sowie Messung der Nervenleitgeschwindigkeit.

Kinder und Jugendliche mit einer Atemmuskelschwäche und ggf. einem Beatmungsbedarf werden zusammen mit der Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin bzw. dem Pädiatrischen Schlaflabor (Link )unseres Klinikums betreut.

Es stehen alle Behandlungsverfahren zur Verfügung, einschließlich moderner Gentherapien.

Unsere Klinik ist ein Beratungszentrum für Neugeborenen-Screening hinsichtlich Spinaler Muskelatrophie (SMA).

Link: DGM Behandlungszentren – Behandlungs- und Beratungszentren für Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) für die medikamentöse Behandlung mit Spinraza, Evrysdi und Zolgensma (dgm-behandlungszentren.org)