Seltene neurogenetische Erkrankungen

Durch die modernen Methoden der Genetik, insbesondere die Exom- und Genomsequenzierung, werden derzeit wöchentlich mehrere neue genetische Erkrankungen beschrieben. Die Mehrzahl davon betrifft auch das Nervensystem, den Stoffwechsel oder die Muskulatur. Typische Symptome mit denen die Patienten vorgestellt werden sind:

• • Entwicklungsstörungen
  • Fehlbildungen
  • Verlust bereits erworbener motorischer und kognitiver Fähigkeiten
  • Krisen bei banalen Infekten
  • Muskelschwäche
  • Gleichgewichtsstörungen
  • Seh- und Hörstörungen
  • Zerebrale Krampfanfälle

In der Jenaer Universitätsklinik wird die Auswertung der genetischen Ergebnisse im Team mit Ärzten der Humangenetik, Neuropädiatrie und Allgemeinpädiatrie durchgeführt. Bei den häufig bisher nur bei wenigen Menschen beschriebenen Erkrankungen bemühen wir uns alle verfügbaren Information zu sammeln um eine optimale Behandlung der Patienten und Beratung der Eltern zu ermöglichen.