Stoffwechselerkrankungen

Bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen handelt es sich um sehr seltene Erkrankungen, welche die inneren Stoffwechselvorgänge betreffen, die für den Aufbau und Erhalt der Körpersubstanz bzw. die Energiegewinnung  erforderlich sind. Hierbei können z. B. die Umwandlungen von Bestandteilen der Nahrung (Eiweiß-, Zucker- und Fettstoffe) über Enzyme in Zwischen- und Endprodukte beeinträchtigt sein.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen können zu Störungen des Nervensystems führen, deshalb werden Kinder und Jugendliche in unserer Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen im SPZ durch speziell ausgebildete ÄrztInnen behandelt.

Stoffwechselerkrankungen, welche durch Störungen der inneren Drüsen bedingt sind (z. B. Schilddrüsenunterfunktion,  Wachstumshormonmangel, Zuckerkrankheit) werden hingegen in der Sektion Endokrinologie/Diabetologie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin betreut.

Beispiele für angeborene Stoffwechselerkrankungen:

• • Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklusdefekte u. a.)
  • Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie u. a.)
  • Störungen des Kohlenhydratstoffwechsel (Galaktosämie, Glykogenose, Hereditäre Fruktoseintoleranz u. a.)
  • Störungen der Fettsäureoxidations (MCADD, VLCADD, LCHADD, Carnitinstoffwechselstörungen u. a.)
  • Atmungskettendefekte (Mitochondriopathien) und verwandten Störungen
  • Lysosomale Speicherkrankheiten (Mukopolysaccharidosen u. a.)

Einige dieser Erkrankungen werden über das sogenannte erweiterte Neugeborenenscreening entdeckt. In unserem Pädiatrischen Stoffwechselzentrum Thüringen sind wir mit verantwortlich für die Betreuung, weiterführende Diagnostik und das Nachverfolgen der jeweiligen im Neugeborenenscreening identifizierten Patienten im Bundesland Thüringen.

Link: https://www.uniklinikum-jena.de/stoffwechselzentrum/

Des Weiteren werden Patienten mit genetisch bedingten Knochenerkrankungen (Glasknochenkrankheit/Osteogenesis imperfecta u. a.) in unserer Sprechstunde betreut.

Da bei einer ganzen Reihe von Erkrankungen eine Diättherapie erfolgt, stehen speziell geschulte Ernährungsberaterinnen zur Verfügung.

Es stehen alle Behandlungsverfahren zur Verfügung, einschließlich Enzymersatztherapien und Stammzelltherapien (Sektion Hämatologie/Onkologie und Stammzelltransplantation).