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Kooperationspartner

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Thüringer Landesamt für Verbraucherschutz - Vorsorgezentrum Kinder

Fachgesellschaften

Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Endokrinologie (APE)

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Deutsche Gesellschaft für Ernährung (DGE)

Deutsche Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Leitlinien

AWMF-Leitlinie "Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien"

AWMF-Leitlinie "Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening"

Angeborene primäre Hypothyreose: Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle

Adrenogenitales Syndrom

Diagnose der Mukoviszidose

Glutarazidurie Typ I, Diagnostik, Therapie und Management

Richtlinien

Gemeinsamer Bundesausschuss, Kinder-Richtlinien

Weitere Informationen

Deutsches Ernährungsberatungs- und Informationsnetz

Orphanet: Informationen zu seltenen Krankheiten sowie Medikamenten für seltene Krankheiten

Patienteninformation und Selbsthilfe

Adrenogenitales Syndrom (AGS): AGS-Eltern- und Patienteninitiative e.V.

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE)

Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API) e.V

Deutsche Interessengemeinschaft PKU und verwandte Stoffwechselerkrankungen e. V. (DIG-PKU) 

Galaktosämie Inititiative Deutschland e.V.

Mukoviszidose e.V., Bundesverband Cystische Fibrose (CF)

Patientenorganisation für angeborene Immundefekte dsai e.V. 

Schilddrüsenbundesverband "Die Schmetterlinge e.V.", Selbsthilfeorganisation für Kinder und Erwachsene mit Schilddrüsenerkrankungen

Interessensgemeinschaft Sichelzellkrankheit (ist-ev.org)

Initiative Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie (initiative-sma.de)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS): Interessenvertretung für alle Eltern und Betroffene mit angeborenen Stoffwechselstörungen

 

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