Stoffwechsellabor des Instituts für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik

Indikation: V.a. Aminoazidopathie, Energiestoffwechselstörungen, Hyperammonämie, Diätkontrolle bei Proteinrestriktion

Material: Nüchternserum (Serum, 1 ml)

Materialvorbereitung: Serummonovette nach 30 min abzentrifugieren, Überstand abnehmen und sofort einfrieren

Versand: gekühlt, idealerweise auf Trockeneis

Methode: HPLC

• * Phenylalanin und Tyrosin auch als Einzeluntersuchungen (kleines Programm) möglich

Indikation: V.a. Störungen im renalen Transport von Aminosäuren (Cystinurie, Fanconi-Syndrom, Iminoglycinurie, lysinurische Proteinintoleranz, M. Hartnup), Hyperammonämie

Material: Spontanurin (1 ml), (für Aminosäurenreabsorptionsprofil zusätzlich 1 ml Serum mitschicken)

Materialvorbereitung: morgendlicher Spontanurin, Urinprobe einfrieren

Versand: gekühlt, idealerweise auf Trockeneis

Methode: HPLC

• * Cystin auch als Einzeluntersuchung zur Verlaufskontrolle möglich, Versand unbedingt bei Raumtemperatur

Indikation: V.a. Störungen des Biotinstoffwechsels (Biotinidase-, Holocarboxylase-Synthetase-Mangel), metabolische Azidose, neurologische Auffälligkeiten, muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Haut- und Haarauffälligkeiten

Material: Serum (0.5 ml)

Materialvorbereitung: Serummonovette nach 30 min abzentrifugieren, Überstand abnehmen und sofort einfrieren

Versand: gefroren auf Trockeneis

Methode: UV-VIS-Spektrometrie

Indikation: DD Nierensteine (nur zusammen mit anderen Parametern aussagekräftig)

Material: Sammelurin (0.5 ml)

Materialvorbereitung: 24h-Sammelurin

Versand: gekühlt, idealerweise auf Trockeneis

Methode: UV-VIS-Spektrometrie

Indikation: V.a. Störungen des Galaktosestoffwechsels (klassische Galaktosämie, Galaktokinasemangel, UDP-Galaktose-Epimerase-Mangel)

Material: Perchlorsäureextrakt (0.5 ml)

Materialvorbereitung: Rücksprache mit Labor

Versand: Trockeneis

Methode: UV-VIS-Spektrometrie

Indikation: V.a. genetisch bedingte Hyperhomocysteinämien (MTHFR-Mangel, Methionin-Synthase-Mangel, Homocystinurie), megaloblastäre Anämie, vorzeitige Gefäßerkrankungen, progrediente neurologische Symptome, unklare Retardierung

Material: Nüchternplasma  (EDTA- / Homocystein-Monovette, 0.5 ml)

Materialvorbereitung: EDTA-Vollblut sofort abzentrifugieren, Überstand abnehmen und einfrieren

Versand: Trockeneis

Methode: HPLC

Indikation: Beurteilung der Fettsäureoxidation bei Hypoglykämie oder im Rahmen eines Fastentests (zusammen mit freien Fettsäuren), V.a. Störungen der Ketolyse

Material: Nüchternplasma (EDTA- / Glukose-Flourid, 0.2 ml)

Materialvorbereitung: Monovetten abzentrifugieren, Überstand abnehmen und sofort einfrieren

Versand: Trockeneis

Methode: UV-VIS-Spektrometrie

Indikation: V.a. Störungen des mitochondrialen Stoffwechsels (Atmungskettendefekte, Citratzyklusdefekte, Störungen der Pyruvat-Dehydrogenase oder Pyruvat-Carboxylase)

Material: Perchlorsäureextrakt (1 ml bzw. 2 ml)

Materialvorbereitung: Rücksprache mit Labor

Versand: Trockeneis

Methode: UV-VIS-Spektrometrie

• *nur bei erhöhten Laktatwerten (zur Berechnung des Laktat/Pyruvat-Quotienten)

Indikation: V.a. Organoacidurie, Aminoacidopathie, Fettsäuren-Oxidationsdefekte, Energiestoffwechselstörung, ungeklärte Stoffwechselentgleisung (metabolische Azidose,  Hypoglykämie, Hyperammonämie, Ketonämie, Laktaterhöhung etc.), unklare Hepatopathie, V.a. neurometabolische Erkrankungen

Material: Spontanurin (5-10 ml)

Materialvorbereitung: Zugabe von 2 Tropfen Chloroform

Versand: gekühlt, idealerweise auf Trockeneis

Methode: GC-MS

Indikation: V.a. Störung des Harnstoffzyklus (z.B. heterozygoter OTC-Mangel) oder Pyrimidinstoffwechsels, mitochondriale Störung; ggf. Allopurinoltest

Material: Spontanurin (1 ml)

Materialvorbereitung: morgendlicher Spontanurin

Versand: Trockeneis

Methode: HPLC

Indikation: V.a. Hyperoxalurie; DD Nierensteine

Material: Sammelurin (2 ml)

Materialvorbereitung: 24h-Sammelurin,  48 Std. vor dem Urinsammeln keine Nahrungsmittel* mit einem hohen Oxalsäuregehalt

Versand: Raumtemperatur

Methode: UV-VIS-Spektrometrie

• * http://harnsteine.net

Indikation: V.a. Porphyrien, Blei-Intoxikation

Material: Spontanurin (0.5 ml)

Materialvorbereitung: Probe sofort mit Lichtschutz versehen (in Alufolie einpacken!)

Versand: Lichtgeschützt bei Raumtemperatur, idealerweise gekühlt

Methode: Hoesch-Test (Farbreaktion von Porphobilinogen mit Ehrlichs Reagenz)

Indikation: V.a. Porphyrien, Blei-Intoxikation

Material: Sammelurin (2 ml)

Materialvorbereitung: Sammelurin sofort mit Lichtschutz versehen (z.B. Alufolie) und kühl lagern

Versand: Lichtgeschützt bei Raumtemperatur, idealerweise gekühlt

Methode: UV-VIS-Spektrometrie

Indikation: V. a. Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Methode Gewinnung: Pilokarpin-Iontophorese

Methode Chloridbestimmung: Coulometrische Titration

Material: Schweiß (durch Pilocarpin-Iontophorese gewonnen)

Probenmenge: ≥20 µl (Voraussetzung: Chlorid-Leitfähigkeit ≥18 mg)

Patientenvorbereitung: nach Möglichkeit auf einen ausgewogenen
Versand: Eppendorftubes

Probenlagerung: Einfrieren (beugt Verdunstung vor)

Materialvorbereitung: keine