Jena (UKJ/tw). Irgendetwas stimmt nicht. Doch der Besuch bei der Ärztin oder dem Arzt bringt keinen Aufschluss. Die Ergebnisse der Untersuchung passen nicht zu der Krankheit, die hinter den Symptomen vermutet wird. Die gesundheitlichen Probleme bleiben und damit auch der enorme Leidensdruck für Patientinnen und Patienten. Endlich eine Erklärung für ihre Beschwerden beziehungswiese Hilfe erhalten sie häufig erst, wenn sie ein Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) aufsuchen. Einzige Anlaufstelle dieser Art in Thüringen ist das ZSE Jena am Universitätsklinikum Jena (UKJ) – und das wurde nun erstmals nach den Kriterien des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zertifiziert. „Wir freuen uns sehr über die Zertifizierung, mit der wir die höchste Qualität bei Diagnostik und Behandlung von Seltenen Erkrankungen bescheinigt bekommen“, sagt Dr. Annekathrin Rödiger, Sprecherin und ärztliche Lotsin des ZSE Jena.
Unter dem Begriff Seltene Erkrankungen, oder auch Rare Diseases, wird eine Vielzahl von verschiedenen Krankheiten zusammengefasst. Derzeit gelten rund 8.000 Krankheiten als selten. Deutschlandweit sind rund vier Millionen, in Thüringen etwa 40.000 Menschen betroffen. Am UKJ werden im Jahr zirka 3.500 Menschen mit einer Seltenen Erkrankung stationär behandelt. Zudem wenden sich jährlich etwa 100 Patientinnen und Patienten, aber auch deren Ärztinnen und Ärzte oder Angehörige ans ZSE Jena, die eine unklare Diagnose haben oder bei den der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht. Geholfen wird ihnen in den derzeit neun dem ZSE Jena angehörenden Fachzentren, die interdisziplinär zusammenarbeiten und in denen verschiedene Spezialsprechstunden angeboten werden. Da in rund 70 Prozent der Fälle Symptome einer Seltenen Erkrankung bereits im Kindesalter auftreten, sind in jedem der Fachzentren zudem Experten aus der Pädiatrie vertreten. Die enge Kooperation mit dem Institut für Humangenetik ermöglicht darüber hinaus eine molekulargenetische Diagnostik, durch die Seltene Erkrankungen festgestellt werden können. Neben der Patientenversorgung sind Forschung und Lehre wichtige Aufgaben des ZSE Jena. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler arbeiten an Publikationen, Behandlungsleitlinien sowie Studien und engagieren sich in der Aus- und Weiterbildung des medizinischen Nachwuchses zu Seltenen Erkrankungen, damit diese zukünftig schneller diagnostiziert und behandelt werden können. Vernetzt für die seltenen Fälle ist das ZSE Jena auch mit den anderen deutschlandweit 35 weiteren Zentren für Seltene Erkrankungen. Ebenso ist es Ansprechpartner für andere Kliniken und niedergelassene Ärztinnen und Ärzte in Thüringen und angrenzenden Regionen. Teil der Arbeit sind zudem regelmäßige Patientenveranstaltungen.
Ausstellung in der Magistrale
So wird in diesem Jahr anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen die Ausstellung „Viele Krankheiten, viele Gesichter“ vom 28. Februar bis 21. März in der Magistrale des UKJ zu sehen sein. Diese zeigt Betroffene, die am UKJ behandelt werden, ihren Weg zur Diagnose sowie Informationen zu ihren Seltenen Erkrankung. Zusätzlich ist am 28. Februar von 11 bis 14 Uhr das Team des ZSE anzutreffen, das Interessierten Auskunft zur Arbeit des Zentrums gibt.
Mehr zu Seltenen Erkrankungen und zum ZSE Jena gibt es auch im neuen Klinikmagazin des UKJ „Selten, aber nicht allein“ zu erfahren. www.uniklinikum-jena.de/Klinikmagazin.html
Auf einen Blick
Infostand des ZSE Jena zum Tag der Seltenen Erkrankung am 28. Februar von 11 bis 14 Uhr in der Magistrale des UKJ
Ausstellung „Viele Krankheiten, viele Gesichter“ vom 28. Februar bis 21. März in der Magistrale des UKJ
Kontakt
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
www.uniklinikum-jena.de/zse