Modellvorhaben Genomsequenzierung

Das Gesundheitsversorgungsweiterentwicklungsgesetz (GVWG) vom 11.07.2021 (BGBl. I, 2754) hat im § 64e SGB V ein Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung sowohl bei seltenen als auch bei onkologischen Erkrankungen ins Leben gerufen. Die Umsetzung erfolgt an ausgewählten Klinikstandorten in Deutschland, zu denen auch das Universitätsklinikum Jena als einziger Standort in Thüringen gehört. Beteiligte Einrichtungen am UKJ sind vordergründig das Institut für Humangenetik (IHG), das Universitäre Tumor Centrum (UTC) und das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE).

Grundlage des Modellvorhabens ist die Genom-weite Sequenzierung im Rahmen eines strukturierten klinischen Behandlungsablaufs, um die Diagnostik, Therapie und die Erforschung von seltenen und onkologischen Erkrankungen zu verbessern. Zentraler Bestandteil des Vorhabens ist die Erfassung und Speicherung klinischer und genomischer Daten in einer pseudonymisierten Dateninfrastruktur, die vom Projektträger, dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) beauftragt wurde. Bei der Pseudonymisierung wird der Name oder ein anderes Identifikationsmerkmal durch ein Pseudonym ersetzt, um eine Feststellung der Identität des Betroffenen auszuschließen. Auf den Schutz der persönlichen Daten wird jederzeit großen Wert gelegt. Die Einwilligung in die zentrale pseudonymisierte Datenspeicherung ist freigestellt.

Eingeschlossen werden können ambulante und stationäre Patienten mit einer seltenen oder onkologischen Erkrankung. Der Einschluss erfolgt über die regelmäßig stattfindenden Humangenetisches Board bzw. Molekularen Tumorboards. Neben einer umfassenden Aufklärung sowie ggf. humangenetische Beratung der Patienten vor Einschluss in das Modellvorhaben ist im Anschluss eine interdisziplinäre Therapieplanung ein zentraler Bestandteil des Modellvorhabens.

Die Spitzenverbände der gesetzlichen Krankenkassen (GKV-SV) als auch der privaten Krankenkassen (PKV) sind dem Vetrag nach § 64e SGB V beigetreten. Für diese Leistungen stehen den beteiligten Standorten ein zugewiesenes jährliches Budget für die nächsten 5 Jahre zur Verfügung.

Neben dem unmittelbaren Nutzen im Hinblick auf die Diagnosestellung und etwaige medizinische Maßnahmen werden Patienten mit seltenen oder onkologischen Erkrankungen mittelfristig auch von den besseren Möglichkeiten der Erforschung der Ursachen und Therapiemöglichkeiten durch eine zentrale Datenerfassung profitieren.

Allgemeiner Ablauf

Einschlussvoraussetzungen

Vorliegen einer medizinischen Indikation: Der Einschluss ist nur dann möglich, wenn eine klinische Notwendigkeit für die Durchführung der Genomsequenzierung besteht, d.h. bei Patienten mit unklaren, seltenen oder komplexen Erkrankungen, bei denen die verfügbaren genetischen und klinischen Untersuchungen der Regelversorgung keine Diagnosestellung erbracht haben. Auch muss durch eine Genomsequenzierung ein klinisch relevanter Mehrwert für die weitere Behandlung zu erwarten sein.
Einwilligung des Patienten: Patienten müssen ihre informierte Einwilligung zur Teilnahme am Modellvorhaben geben. Ebenso muss bei Untersuchungen im Rahmen von Seltenen Erkrankungen und Tumorprädispositionssyndromen die Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz vorliegen. Um eine spätere forschungsbasierte Fragestellung bearbeiten zu können, wird auch die Freigabe der pseudonymisierten Daten zu Forschungszwecken abgefragt (Broad Consent). Diese Einwilligung erfolgt auf freiwilliger Basis.
Indikationsprüfung durch interdisziplinäre Fallkonferenz am Universitätsklinikum Jena: Am Klinikum finden regelmäßig interdisziplinäre Fallkonferenzen statt, in denen geprüft wird, ob ein Patient in das Modellvorhaben eingeschlossen werden kann. Die Fallkonferenzen erfolgen fallbezogen und unter Beteiligung von Expert:innen aller relevanten Fachrichtungen. Bei onkologischen Erkrankungen erfolgt die Entscheidungsfindung durch das Molekulare Tumorboard des UniversitätsTumorCentrum Jena, bei seltenen Erkrankungen durch das Humangenetische Board des Instituts für Humangenetik.

Formulare für Anmeldung

Vor Einschluss in das Modellvorhaben Genomsequenzierung müssen die folgenden Einverständniserklärungen vorliegen:

1. Einverständnis nach Gendiagnostikgesetz

2. Einverständnis zum Einschluss in das Modellvorhaben Genomsequenzierung (Teilnehmererklärung)

I. Patienteninformation (Teilnehmererklärung)

II. Einwilligung (Teilnehmererklärung)

3. Einverständnis zur datenschutzkonformen Nutzung von Patientendaten, Krankenkassendaten und Biomaterialien zur klinischen Forschung (Broad Consent)

I. Patienteninformation (Broad Consent)

II. Einwilligung (Broad Consent)

Je nach Indikation erfolgt die Teilnahmeanmeldung über das Humangenetische Board für Patient: innen mit V.a. das Vorliegen einer seltenen Erkrankung oder dasMolekulare Tumorboard für Patient:innen mit onkologischer Erkrankung.