Clinician Scientist-Programm 2023

Titel: Elektrophysiologische Charakterisierung von Kardiomyozyten aus patientenspezifischen iPS-Zellen mit und ohne hereditärem Long-QT-Syndrom

Zusammenfassung:
Das hereditäre Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine häufige und durch ventrikuläre Arrhythmien potenziell lebensbedrohliche Erkrankung. Die meist autosomal dominant vererbten Mutationen führen teilweise trotz gleicher Mutationen zu
stark verschiedenen klinischen Phänotypen. Der Mechanismus dahinter ist noch nicht vollständig verstanden. In der Vergangenheit wurden Ionenkanalerkrankungen, zu denen auch das LQTS zählt, in heterologen Expressionssystemen
untersucht. Seit der Entdeckung von humanen induzierten pluripotenten Stammzellen (hiPS-Zellen) und deren Differenzierung zu Kardiomyozyten, konnten diese als neues Zellmodell für kardiale Erkrankungen etabliert werden. Das geplante Projekt hat zum Ziel Kardiomyozyten aus hiPS-Zellen von gesunden Probanden elektrophysiologisch zu charakterisieren. Vergleichend werden im Anschluss Zellen von Patienten mit hereditärem LQTS untersucht. Das so etablierte Untersuchungsmodell bietet zeitgleich die Grundlage für Medikamententestungen bei LQTS sowie die Basis einer Entwicklung hin zu einer individualisierten
Medizin am Universitätsklinikum Jena.