Man sieht es dem kleinen Emil auf den ersten Blick nicht an, aber er hat bereits in seinem jungen Alter einen schweren Weg hinter sich. Der Dreijährige leidet an Mukoviszidose. Die seltene Multisystem-Erkrankung, auch zystische Fibrose genannt, ist eine angeborene, nicht heilbare Stoffwechselkrankheit, bei der aufgrund eines veränderten Gens der Salz- und Wassertransport der Zellen über den CFTR-Kanal gestört ist. Das hat zur Folge, dass die Sekrete vieler Körperdrüsen zähflüssiger als normalerweise sind. Häufig ist die Lunge besonders schwer betroffen, aber auch auf die Bauchspeicheldrüse, Leber, Gallenwege und Darm hat die Erkrankung Auswirkungen. Der durch den gestörten Stoffwechsel gebildete Schleim ist ein idealer Nährboden für eine Vielzahl an Bakterien, darunter auch multiresistente Erreger. „Dadurch haben die Betroffenen nicht nur häufiger Infektionen, sondern diese sind für Mukoviszidose-Patientinnen und -Patienten auch viel gefährlicher als für andere“, sagt Michael Lorenz, Kinderpneumologe am zertifizierten Mukoviszidosezentrum für alle Altersklassen in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKJ.
In 80 Prozent der Fälle wird die Erkrankung im Kindesalter diagnostiziert. „Die Kinder fallen dadurch auf, dass sie blass und schwach sind sowie schlecht an Gewicht zunehmen. In anderen Altersgruppen können Lebererkrankungen, wiederkehrende Bauchspeicheldrüsenentzündungen oder Nasennebenhöhlenentzündungen wegweisend sein“, benennt Michael Lorenz mögliche Anzeichen. Mit einem Bluttest werden Neugeborene seit 2016 mit Hilfe des Screenings auf Mukoviszidose getestet. So wurde auch bei Emil die Erkrankung festgestellt. „Die Diagnose war für uns traumatisch“, erinnert sich Emils Mama, Marlene Bauer. Emil hatte von Beginn an mit einem schweren Verlauf der Mukoviszidose zu kämpfen. Seine ersten beiden Lebensjahre waren unter anderem durch zahlreiche virale und bakterielle Infekte geprägt, die intensivmedizinisch betreut werden mussten und daher viele Krankenhausaufenthalte bedeuteten. Eine erhebliche Verbesserung seines Zustandes brachte schließlich die sogenannte Modulator-Therapie. Die Modulatoren korrigieren die Funktion des CFTR-Kanals in den Zellen. „Im Rahmen der Modulator-Therapie haben wir Medikamente, mit denen wir teilweise die Ursache der Mukoviszidose und nicht nur deren Symptome behandeln können“, erklärt der Kinderpneumologe. Und das hat einen sehr positiven Effekt. „Emil hat große Fortschritte gemacht. Beim Gewicht merkt man zum Beispiel keinen Unterschied mehr zu anderen Kindern in seinem Alter. Und er braucht keinen integrativen Platz mehr im Kindergarten“, berichtet Marlene Bauer.